ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ MỐI LIÊN QUAN VỚI ĐỘT BIẾN GEN KRAS, BRAF Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG
CLINICAL CHARACTERISTICS AND RELATIONSHIP WITH KRAS, BRAF GENE MUTATIONS IN COLORECTAL CANCER PATIENTS
Thông tin bài viết
Tải bài viết
Cách trích dẫn
Tóm tắt
Ung thư đại trực tràng là một trong những bệnh ác tính phổ biến với tỷ lệ mắc và tử vong cao. Các đột biến gen KRAS và BRAF đóng vai trò quan trọng trong sinh bệnh học và tiên lượng bệnh, nhưng mối liên quan giữa chúng với đặc điểm lâm sàng tại Việt Nam vẫn cần được nghiên cứu thêm. Khảo sát tỷ lệ đột biến gen KRAS và BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng, đồng thời phân tích mối liên quan với các đặc điểm lâm sàng, dịch tễ và giai đoạn bệnh. Nghiên cứu hồi cứu mô tả trên 92 bệnh nhân ung thư đại trực tràng được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Thống Nhất từ tháng 2/2020 đến tháng 12/2024. Dữ liệu bao gồm đặc điểm nhân khẩu học, triệu chứng lâm sàng, vị trí khối u, giai đoạn bệnh và kết quả xét nghiệm đột biến gen. Tuổi trung vị của bệnh nhân là 66, tỷ lệ nam/nữ là 2.1. Triệu chứng phổ biến gồm đau bụng (71.7%), đi tiêu ra máu (38%). Tỷ lệ đột biến KRAS là 35.9% (chủ yếu G12D và G12V), BRAF là 6.5%, không ghi nhận đột biến NRAS. Đột biến KRAS và BRAF không liên quan đến tuổi, giới tính, triệu chứng lâm sàng hoặc giai đoạn bệnh (p>0.05), nhưng có mối liên quan với hạch ngoại vi (p=0.035). Đột biến KRAS và BRAF khá phổ biến ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng nhưng không liên quan rõ rệt với đặc điểm lâm sàng hoặc giai đoạn bệnh. Xét nghiệm
gen đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị cá thể hóa.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
- WHO. New Global Cancer Data: GLOBOCAN, 2022.
- Bùi Ánh Tuyết. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen KRAS trong ung thư đại trực tràng tại bệnh viện K. Luận văn tiến sĩ y học Đại học Y Hà Nội, 2017.
- Hưng ĐQ. Bài giảng Bệnh học Ngoại khoa, ấn bản lần thứ 2. Nhà xuất bản Y học, 2020.
- Ngô Thị Hoài, Mai Hồng Bàng, Lê Hữu Song. Đặc điểm giải phẫu bệnh và một số yếu tố liên quan đến đột biến KRAS, BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Tạp chí Y dược lâm sàng 108, 2022. DOI: https://doi.org/10.52389/ydls.v17i4.1245
- Nguyễn Kiến Dụ. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen KRAS, BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Luận văn tiến sĩ y học, Đại học Y Hà Nội, 2017.
- Afrăsânie VA et al. Clinical, Pathological and Molecular Insights on KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA and TP53 Mutations in Metastatic Colorectal Cancer Patients from Northeastern Romania. Int J Mol Sci. 2023;24:12679. DOI: https://doi.org/10.3390/ijms241612679
- Mirzapoor Abbasabadi Z et al. KRAS, NRAS, BRAF, and PIK3CA mutation rates, clinicopathological association, and their prognostic value in Iranian colorectal cancer patients. J Clin Lab Anal. 2023;37(5):e24868. DOI: https://doi.org/10.1002/jcla.24868
- Damit D et al. KRAS Mutation: Characterization and Its Impact on Survival Outcome of Patients with Metastatic Colorectal Cancer. Front Biosci (Landmark Ed). 2022;27(7):213. DOI: https://doi.org/10.31083/j.fbl2707213
- Zeissig MN et al. Next batter up! Targeting cancers with KRAS-G12D mutations. Trends Cancer. 2023;9(11):955-967. DOI: https://doi.org/10.1016/j.trecan.2023.07.010
- Zhu G et al. Role of oncogenic KRAS in the prognosis, diagnosis and treatment of colorectal cancer. Mol Cancer. 2021;20(1):143. DOI: https://doi.org/10.1186/s12943-021-01441-4
Giấy phép
© 2025 Tác giả. Xuất bản bởi Tạp chí Sức khỏe và Lão hóa.
Tác phẩm này được cấp phép theo Giấy phép Creative Commons Ghi công-Phi thương mại-Không phái sinh 4.0 Quốc tế.